45,X/47,XYY 分别独立核型不论胎盘、诊治还是以外鲜见媒体报道,1961 年 Jacob 等人首次进行过媒体报道。来自台北公务人员教学医院的 Lin 研究员等人也见到了 1 例该分别独立胎盘,文章发表在 J Ultrasound Med 华尔街日报 2015 年第 2 期上。
患儿女,36 岁,G2P0,第 1 次哺乳时自然流产,患儿夫妇以外无不好家族史。此次哺乳 11w6d 时医学影像检查说明了胎盘顶臀长 46.9 mm,T 值 1.3 mm,同时见到颈椎缺少(上图 1A)、额鼻孔角>90°(上图 1B),静脉导管及三尖瓣血流以外说明了情况下。唐氏syndrome危险性测量仪器分量为 1:21。哺乳 16 周时行腹腔穿刺,见到核型为 45,X/47,XYY分别独立, 33 个腹腔细胞核的核型是 45,X,17 个腹腔细胞核的核型是 47,XYY。
上图 1 哺乳 12 周 45,X/47,XYY 分别独立胎盘颈椎软骨声像上图:上图 A 说明了颈椎缺少(圆圈);上图 B 为 NT 测量交叉说明了额鼻孔角过大
患儿经广泛政府部门后决定中止哺乳,引产后见到 胎盘脊柱为情况下男同性恋特质,鼻柱扁平,尸检说明了核型为45,X/47,XYY分别独立。
创作者指出,Jacob 等人首次媒体报道的 45,X/47,XYY 的分别独立为显型刚出生,瘦削,蹼颈,女阴软骨。然而,45,X/47,XYY 分别独立表型差异相对来说,既可以体现 Turner syndrome的面部色素痣,也可以体现为情况下男同性恋,且大部分病例为产后诊断。
创作者的本例媒体报道为伴有颈椎软骨的显型男同性恋胎盘,其细胞核遗传学分析说明了 45,X/47,XYY 核型,其早期哺乳的医学影像检查虽说明了 NT 情况下,但见到颈椎缺少与额鼻孔角过大,仍低度知悉基因精神状态。颈椎特质是医学影像筛查唐氏syndrome的关键当前,但其他基因精神状态也可体现为颈椎软骨。
由于 45,X/47,XYY 核型胎盘的医学影像特质并不相对来说,产前诊断不便。创作者认为,若医学影像见到脊柱特质不相对来说,则可预设基因畸形,包括 45,X/47,XYY。颈椎软骨及额鼻孔角过大也可能是 45,X/47,XYY 分别独立男同性恋胎盘的关键医学影像体现。
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