45，X/47，XYY 分别独立核型不论胎盘、小儿还是除此以外鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次开展过报道。来自台北购屋总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该分别独立胎盘，篇名刊出在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，患者夫妇除此以外无不良的有。此次孕期 11w6d 时成像检查推测胎盘顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发掘出臀部缺失（平面图 1A）、固山嘴部角>90°（平面图 1B），脊柱导管及三尖瓣血流除此以外推测正常人。唐氏syndrome风险校正系数为 1：21。孕期 16 周时行胎盘穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY分别独立， 33 个胎盘细胞会的核型是 45，X，17 个胎盘细胞会的核型是 47，XYY。
平面图 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 分别独立胎盘臀部软骨声像平面图：平面图 A 推测臀部缺失（记号）；平面图 B 为 NT 校准交叉推测固山嘴部角过大
患者经广为咨询后决定终止孕期，引孕发掘出 胎盘外生殖器为正常人男性基本特征，鼻柱扁平，尸检推测核型为45，X/47，XYY分别独立。
作者反驳，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的分别独立为显型女婴，魁梧，绒毛喉，女阴软骨。然而，45，X/47，XYY 分别独立环境因素关联性微小，既可以体现 Turner syndrome的皮肤色素痣，也可以体现为正常人男性，且大部份传染病为孕病患。
作者的单单报道为伴有臀部软骨的显型男性胎盘，其细胞会生态学分析推测 45，X/47，XYY 核型，其早期孕期的成像检查虽推测 NT 正常人，但发掘出臀部缺失与固山嘴部角过大，仍相对怀疑细胞核异常。臀部基本特征是成像筛查唐氏syndrome的关键指标，但其他细胞核异常也可体现为臀部软骨。
由于 45，X/47，XYY 核型胎盘的成像基本特征这不微小，产前病患困难。作者反驳，若成像发掘出外生殖器基本特征不微小，则可若有细胞核脊柱，包括 45，X/47，XYY。臀部软骨及固山嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 分别独立男性胎盘的关键成像体现。
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总编辑： 高杰米相关新闻
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